Vezi și alte cazuri
Un mister gastroenterologic: o anemie severă ce asociază o surpriză imunologică
Istoric :
Pacient în vârstă de 67 de ani, se prezintă la camera de garda pentru fatigabilitate severă și dispnee. Acesta este rapid diagnosticat cu anemie severă, neagând orice fel de exteriorizare hemoragică. De asemenea, menționează că este cunoscut de aproximativ 10 ani cu o anemie de cauză neprecizată, pentru care a fost investigat intensiv în antecedente dar fără o concluzie evidentă.
Clinic & biologic :
Clinic: fatigabilitate și dispnee.
Biologic: anemie normocromă, normocitară severă (Hb: 6g/dL), sindrom de citoliză hepatică (TGO și TGP 2-3 x N )
Pe perioadă spitalizării pacientul a necesitat multiple transfuzii de masă eritrocitară.
Imagistică :
După corecția hematologică, s-au efectuat colonoscopie și gastroscopie.
Colonoscopie: fara modificări vizualizabile până la cec. Fără stigmate de sângerare;
Gastroscopie : la nivelul D2 (Figura 1) și D1 (Figura 2) – importantă atrofie vilozitară, pliuri aplatizate, cu aspect de ”scalloping”, precum și câteva mici bule de pneumatoză intestinală (Figura 3).
Biopsiile prelevate de la nivel duodenal (D1 și D2) au evidențiat: atrofie vilozitară, infiltrat inflamator la nivelul laminei propria și limfocitoză intraepitelială (Figura 4 și 5).
La serologia inițială: anticorpii anti tTG IgA, anticorpii anti-endomisium IgA și anticorpii anti-gliadină IgA, au fost toți negativi. Ulterior, s-a recoltat un panel serologic extins, astfel: IgA serologic total, cu un rezultat sub 5 mg/dL (limite 101-645 mg/dL), anticorpi tTG IgG, cu un rezultat de 23 U/mL (limitele normale sub 10 U/ml), în plus, la testarea genetică, haplotipul HLA DQ2 fiind pozitiv.
Diagnostic :
Boală celiacă. Deficit selectiv de IgA.
Discuții :
Este estimat că un total de 2% dintre pacienții cu boală celiacă prezintă și un deficit selectiv de IgA, acest aspect demonstrând importanța screening-ului deficitului de IgA în cazul pacienților unde există suspiciunea de boală celiacă.1 Astfel, prezența deficitului de IgA poate duce la un rezultat negativ inexact la testele de anticorpi pentru boala celiacă.
Una dintre manifestările extra-intestinale cele mai frecvente ale bolii celiace este anemia. Fiind o anemie de etiologie multifactorială, screening-ul pentru boală celiacă în cazul anemiilor fără cauză aparentă poate fi util.2
Întrucât există o asociere notabilă între boala celiacă și pneumatoza intestinală, investigații viitoare sunt necesare pentru o mai bună înțelegere a implicațiilor clinice ale acestor patologii.3
Referințe :
- Chow MD, Lebwohl B, Reilly NR, Green PHR. Immunoglobulin A Deficiency in Celiac Disease Marisa A. J Clin Gastroenterol 2012;46(10): 850-854.
- Martín-Masot R, Nestares MT, Diaz-Castro J, López-Aliaga I, Alférez MJM, Moreno-Fernandez J, Maldonado J. Multifactorial Etiology of Anemia in Celiac Disease and Effect of Gluten-Free Diet: A Comprehensive Review. Nutrients 2019;11(11):2557.
- Dayal S, Bolton-Jones R, Stallard S, Romics JrL. Extensive Pneumatosis Intestinalis in Association With Celiac Disease: A Case Report. Journal of Medical Cases 2011;2(2):39-43.
