Pacientă în vârstă de 73 de ani, diagnosticată cu boală Crohn colonică în 2019  (la vârsta de 70 de ani), pentru care a primit tratament cu Azatioprină 4 ani, actual în tratament cu 5-ASA per os, s-a prezentat în regim de urgență cu modificari de tranzit intestinal manifestate prin scaune moi, frecvente  de circa 5-6 zile, rectoragii, dureri abdominale și edeme generalizate.

Pacienta a efectuat  o colonoscopie cu biopsie de evaluare în decembrie 2022, care a evidențiat o pseudostenoză între colonul ascendent și cel transvers, cu examen histopatologic care a exclus boala inflamatorie intestinală.

Clinic: fatigabilitate, inapetență, edem generalizat.

Biologic: anemie normocitară ușoară (Hb = 9,5 g/dl), trombocitoză reactivă, sindrom inflamator discret (leucocite = 12.000/mm3 cu predominanța neutrofilelor, CRP: 101mg/dl), creatinina = 1,7 mg/dl: albuminemie = 1,1 g/dl, sumar de urina: glucozurie, proteinurie (300 mg/dl).

În timpul spitalizării, pacienta a avut nevoie de mai multe unități de sânge (rar întâlnit  în boala Crohn).

Colonoscopia: La nivelul cecului și al colonului ascendent s-a evidențiat o zonă extinsă de mucoasă denudată, alternând cu zone de mucoasă normală. Leziuni multiple cu aspect aftoid pe fond de mucoasă normală la nivelul colonului descendent și sigmoid. Au fost realizate biopsii multiple (Fig. 1 – 4).

Examen histopatologic: Fragmentele de biopsie ale mucoasei colonului au evidențiat fragmente de mucoasă colonică cu inflamație cronică non-granulomatoasă, ulcerativă, aspect histopatologic care poate fi interpretate în contextul unei boli inflamatorii colonice. Unul dintre fragmente prezenta arhitectura criptelor păstrată și cu elemente inflamatorii în cantitate și distribuție în limite fiziologice, care prezenta  în submucoasa vase de sânge cu perete incluzând depozite hialine omogene, verde birefringent în lumină polarizată (roșu Congo), tipic pentru amiloidoza colonică (Fig.5 – 11).

Amiloidoză colonică.

Amiloidoza gastrointestinală (GIA), o tulburare de depunere a proteinelor , reprezintă o afectiune complexă, cu multiple etiologii și forme de prezentare clinică. Reprezintă o provocare semnificativă de diagnostic și tratament.

Boala rezultă din depunerea de fragmente de proteine ​​extracelulare insolubile care au devenit rezistente la digestie. GIA poate fi dobândită sau genetică și, cel mai frecvent, rezultă din tulburări inflamatorii cronice (amiloidoza AA),  malignitate hematologică (amiloidoza AL) și boală renală în stadiu terminal (amiloidoza Beta-2). Diagnosticul depinde de examinarea patologică a țesutului afectat, cu birefringență verde clasică sub lumină polarizată.

În tractul gastrointestinal, depunerea de amiloid are loc în mucoasa musculară, în imediata apropiere a sistemului vascular, a nervilor și a plexurilor nervoase [1]. Această depunere crește fragilitatea vaselor de sânge, împiedică peristaltismul intrinsec și scade complianța peretelui intestinal [2]. Aceste mecanisme combinate sunt probabil responsabile pentru simptomatologia observată în amiloidoza GI.