Pacient în vârstă de 52 de ani, s-a prezentat în ambulatoriul de gastroenterologie acuzând disfagie și ocazional regurgitarea parțială a unei mase cărnoase în cavitatea bucală. Pacientul prezenta antecedente de consum cronic de alcool, pancreatită cronică cu pseudochist pancreatic, HTP secundară cu varice gastrice, DZ tip 2 în tratament cu ADO.

Clinic: Examinarea fizică a fost nespecifică.

Biologic: Coagulograma și hemoleucograma normale (Hb: 13,6 g/dl).

EDS: Masă polipoidă mare, pediculată, atașată la 18 cm de incisivi la nivelul mușchiului cricofaringian, extinzându-se până la 33 cm, cu ulcer superficial la capătul distal (Figura 1).

EUS: se vizualizează o leziune submucoasă mobilă, de mari dimensiuni, ocupând lumenul esofagian, cu structură hiperecogenă, sugestivă pentru țesut adipos (Figura 2).

CT: Leziune de densitate mixtă în lumenul esofagian, extinzându-se de la sfincterul esofagian superior cu diametre de aproximativ 15 cm lungime și 4 cm x 3 cm în secțiune transversală (Figura 3).

Sub anestezie generală endotraheală, s-a realizat procedura endoscopică ce a permis vizualizarea directă a lumenului esofagian și a masei mari, pedunculate. Pe măsură ce gastroscopul a avansat, masa a fost localizată și mobilizată cu atenție în esofag. Odată complet mobilizată, masa polipoidă a fost retrasă transoral, ceea ce a necesitat o abordare delicată pentru a preveni ruperea sau sângerarea (Figura 4). În timpul procedurii, s-a evitat deteriorarea țesutului esofagian din jur, având în vedere dimensiunea polipului și atașarea parțială a acestuia de peretele esofagian. Această abordare transorală a fost minim invazivă, reducând necesitatea unei proceduri chirurgicale deschise și permițând o recuperare mai rapidă.

Liposarcom esofagian pedunculat, bine diferențiat, de grad 1.

Liposarcoamele esofagiene sunt rare, cu mai puțin de 100 de cazuri raportate în literatură, afectând predominant bărbații de vârstă mijlocie. Aceste tumori cresc lent și pot ajunge la dimensiuni mari datorită mobilității tisulare submucoase și a peristaltismului esofagian. Deși rare, polipii esofagieni gigantici (>10 cm) pot necesita excizie pentru a preveni complicațiile potențial fatale, precum obstrucția sau ulcerația.

În cazul acestui pacient, s-a efectuat rezecția endoscopică transorală a polipului sub anestezie generală (Figura 5-7). Examenul histopatologic a confirmat un liposarcom de grad scăzut (Figura 8), iar analiza FISH a relevat amplificarea genei MDM2 (Figura 9). Liposarcoamele sunt un tip de sarcom de țesut moale care provine din celulele adipoase și sunt clasificate în diferite subtipuri, inclusiv liposarcoame bine diferențiate și dediferențiate, care prezintă în mod obișnuit amplificarea genei MDM2.